តើជំងឺ SMA ជាអ្វី? តើរោគសញ្ញា និងវិធីព្យាបាលនៃជំងឺ SMA មានអ្វីខ្លះ?

SMA ដែល ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា Spinal Muscular Atrophy គឺជាជំងឺដ៏កម្រដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់សាច់ដុំ និងខ្សោយ។ ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ការចល័តដោយប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំជាច្រើននៅក្នុងរាងកាយ កាត់បន្ថយគុណភាពជីវិតរបស់មនុស្សយ៉ាងខ្លាំង។ SMA ដែល​ត្រូវ​បាន​គេ​ចាត់​ទុក​ថា​ជា​មូលហេតុ​ទូទៅ​បំផុត​នៃ​ការ​ស្លាប់​របស់​ទារក​គឺ​មាន​ច្រើន​នៅ​ប្រទេស​លោក​ខាង​លិច។ នៅក្នុងប្រទេសរបស់យើង វាគឺជាជំងឺតំណពូជមួយដែលត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងទារកប្រហែល 1 នាក់ក្នុង 6 ពាន់ទៅ 10 ពាន់កំណើត។ SMA គឺជាជំងឺរីកចម្រើនដែលកំណត់ដោយការបាត់បង់សាច់ដុំដែលមានប្រភពចេញពីណឺរ៉ូនម៉ូទ័រដែលហៅថាកោសិកាចលនា។

តើជំងឺ SMA ជាអ្វី?

វាគឺជាជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់សរសៃប្រសាទម៉ូទ័រឆ្អឹងខ្នង ពោលគឺកោសិកាសរសៃប្រសាទម៉ូទ័រនៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នង បណ្តាលឱ្យមានភាពទន់ខ្សោយទ្វេភាគីនៅក្នុងរាងកាយ ដោយមានការចូលរួមពីសាច់ដុំជិតៗ ពោលគឺនៅជិតកណ្តាលនៃរាងកាយ។ នាំទៅរកភាពទន់ខ្សោយរីកចម្រើន និងស្រួចនៅក្នុងសាច់ដុំ ពោលគឺការបាត់បង់សាច់ដុំ។ ភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងជើងគឺច្បាស់ជាងនៅលើដៃ។ ដោយសារហ្សែន SMN នៅក្នុងអ្នកជំងឺ SMA មិនអាចផលិតប្រូតេអ៊ីនណាមួយបាន កោសិកាសរសៃប្រសាទម៉ូទ័រក្នុងរាងកាយមិនអាចត្រូវបានចុក ហើយជាលទ្ធផល សាច់ដុំស្ម័គ្រចិត្តមិនអាចដំណើរការបាន។ SMA ដែលមាន 4 ប្រភេទផ្សេងៗគ្នា ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា "រោគសញ្ញាទារកធូររលុង" ក្នុងចំណោមសាធារណៈជន។ នៅក្នុង SMA ដែលក្នុងករណីខ្លះសូម្បីតែធ្វើឱ្យការញ៉ាំនិងការដកដង្ហើមមិនអាចទៅរួចនោះការមើលឃើញនិងការស្តាប់មិនត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយជំងឺទេហើយមិនមានការបាត់បង់អារម្មណ៍ទេ។ កម្រិតបញ្ញារបស់មនុស្សគឺធម្មតា ឬលើសពីធម្មតា។ ជំងឺនេះដែលត្រូវបានគេឃើញម្តងក្នុងរៀងរាល់ 6000 កំណើតនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើង ត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងកូនរបស់ឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែមានផ្ទុកមេរោគ។ SMA អាចកើតឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយបន្តជីវិតដែលមានសុខភាពល្អដោយមិនដឹងថាពួកគេជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ហើយនៅពេលដែលជំងឺនេះនៅក្នុងហ្សែនរបស់ពួកគេត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន។ ឧប្បត្តិហេតុនៃ SMA ចំពោះកុមាររបស់ឪពុកម្តាយអ្នកផ្តល់សេវាគឺ 25% ។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ SMA មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ រោគ​សញ្ញា​ទូទៅ​បំផុត​គឺ​ភាព​ទន់​ខ្សោយ​នៃ​សាច់ដុំ និង​ការ​ដាច់​សរសៃឈាម​ខួរក្បាល។ មានបួនប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជំងឺនេះ ចាត់ថ្នាក់តាមអាយុនៃការចាប់ផ្តើម និងចលនាដែលវាអាចអនុវត្តបាន។ ខណៈពេលដែលភាពទន់ខ្សោយដែលឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺប្រភេទ-1 លើការពិនិត្យសរសៃប្រសាទគឺមានលក្ខណៈទូទៅ និងរីករាលដាល នៅក្នុងអ្នកជំងឺប្រភេទ-2 និងប្រភេទ-3 SMA ភាពទន់ខ្សោយត្រូវបានគេឃើញនៅជិត ពោលគឺសាច់ដុំនៅជិតប្រម៉ោយ។ ជាធម្មតា ការញ័រដៃ និងការកន្ត្រាក់អណ្តាតអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។ ដោយសារភាពទន់ខ្សោយ ជំងឺ Scoliosis ដែលត្រូវបានគេហៅថាកោងឆ្អឹងខ្នងអាចកើតឡើងចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួន។ រោគសញ្ញាដូចគ្នាអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងជំងឺផ្សេងៗគ្នា។ ដូច្នេះ ប្រវត្តិរបស់អ្នកជំងឺត្រូវបានស្តាប់ដោយលំអិតដោយអ្នកឯកទេសខាងសរសៃប្រសាទ ការត្អូញត្អែររបស់គាត់ត្រូវបានពិនិត្យ EMG ត្រូវបានអនុវត្ត ហើយការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ និងការថតកាំរស្មីត្រូវបានអនុវត្តចំពោះអ្នកជំងឺនៅពេលដែលគ្រូពេទ្យចាត់ទុកថាចាំបាច់។ ជាមួយនឹង EMG គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទវាស់ឥទ្ធិពលនៃសកម្មភាពអគ្គិសនីនៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងនៅលើសាច់ដុំដៃ និងជើង ខណៈដែលការធ្វើតេស្តឈាមកំណត់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែរឬទេ។ ទោះបីជារោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺក៏ដោយ ពួកវាត្រូវបានរាយបញ្ជីដូចខាងក្រោម៖

• សាច់ដុំខ្សោយ និងភាពទន់ខ្សោយនាំឱ្យខ្វះការអភិវឌ្ឍន៍ម៉ូទ័រ
• ការថយចុះការឆ្លុះបញ្ចាំង
• ញ័រនៅក្នុងដៃ
• អសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងក្បាល
• ការលំបាកក្នុងការចិញ្ចឹម
• សំឡេងស្អក និងក្អកខ្សោយ
• រមួលក្រពើ និងបាត់បង់សមត្ថភាពដើរ
• ធ្លាក់ពីក្រោយមិត្តរួមការងារ
• ការធ្លាក់ញឹកញាប់
• ពិបាកអង្គុយ ឈរ និងដើរ
• ញ័រអណ្តាត

តើជំងឺ SMA មានអ្វីខ្លះ?

មាន 4 ប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជំងឺ SMA ។ ចំណាត់ថ្នាក់នេះតំណាងឱ្យអាយុដែលជំងឺនេះចាប់ផ្តើម និងចលនាដែលវាអាចអនុវត្តបាន។ អាយុកាន់តែចាស់ដែល SMA បង្ហាញរោគសញ្ញារបស់វា ជំងឺកាន់តែស្រាល។ ប្រភេទ-1 SMA ដែលរោគសញ្ញារបស់ពួកគេត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងទារកដែលមានអាយុ 6 ខែនិងក្មេងជាងនេះគឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ នៅក្នុងប្រភេទទី 1 ការយឺតនៃចលនារបស់ទារកអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃការមានផ្ទៃពោះ។ រោគសញ្ញាដ៏ធំបំផុតនៃអ្នកជំងឺ SMA ប្រភេទ-1 ដែលត្រូវបានគេហៅថាទារក hypotonic គឺកង្វះចលនា ខ្វះការគ្រប់គ្រងក្បាល និងការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់។ ជាលទ្ធផលនៃការឆ្លងមេរោគទាំងនេះ សមត្ថភាពសួតរបស់ទារកថយចុះ ហើយបន្ទាប់ពីមួយរយៈក្រោយមក ពួកគេត្រូវតែទទួលជំនួយផ្លូវដង្ហើម។ ទន្ទឹមនឹងនេះចលនាដៃនិងជើងមិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើទារកដែលមិនមានជំនាញជាមូលដ្ឋានដូចជាការលេបនិងបឺត។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេអាចប៉ះភ្នែកជាមួយនឹងការសម្លឹងយ៉ាងរស់រវើករបស់ពួកគេ។ ប្រភេទ-1 SMA គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់របស់ទារកក្នុងពិភពលោក។

ប្រភេទ-2 SMA ត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងទារកដែលមានអាយុពី 6 ទៅ 18 ខែ។ ខណៈពេលដែលការលូតលាស់របស់ទារកមានលក្ខណៈធម្មតាមុនពេលមករដូវនេះ រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមក្នុងអំឡុងពេលនេះ។ ទោះបីជាអ្នកជំងឺប្រភេទទី 2 ដែលអាចគ្រប់គ្រងក្បាលរបស់ពួកគេអាចអង្គុយដោយខ្លួនឯងក៏ដោយ ក៏ពួកគេមិនអាចឈរ ឬដើរដោយគ្មានជំនួយឡើយ។ ពួកគេមិនផ្ទៀងផ្ទាត់ដោយខ្លួនឯងទេ។ ការញ័រនៅក្នុងដៃ អសមត្ថភាពក្នុងការឡើងទម្ងន់ ភាពទន់ខ្សោយ និងក្អកអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។ អ្នកជំងឺ SMA ប្រភេទ-2 ដែលកោងឆ្អឹងខ្នងហៅថា scoliosis ក៏អាចត្រូវបានគេមើលឃើញដែរ ជារឿយៗជួបប្រទះនឹងការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។

រោគសញ្ញានៃអ្នកជំងឺ SMA ប្រភេទ-3 ចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីខែទី 18 ។ ចំពោះទារកដែលការវិវត្តន៍មានលក្ខណៈធម្មតារហូតដល់អំឡុងពេលនេះ វាអាចត្រូវចំណាយពេលរហូតដល់វ័យជំទង់ដើម្បីឱ្យរោគសញ្ញា SMA ត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការអភិវឌ្ឍន៍របស់គាត់គឺយឺតជាងមិត្តរួមការងាររបស់គាត់។ នៅពេលដែលជំងឺនេះរីកចម្រើន ហើយភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំមានការវិវឌ្ឍន៍ ភាពលំបាកដូចជាការពិបាកក្នុងការក្រោកឈរ អសមត្ថភាពក្នុងការឡើងជណ្តើរ ការដួលញឹកញាប់ រមួលក្រពើភ្លាមៗ និងអសមត្ថភាពក្នុងការរត់ត្រូវបានជួបប្រទះ។ អ្នកជំងឺ SMA ប្រភេទ-3 អាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរក្នុងវ័យក្រោយ ហើយអាចត្រូវការរទេះរុញ ហើយជំងឺ Scoliosis ពោលគឺការកោងឆ្អឹងខ្នងអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។ ទោះបីជាការដកដង្ហើមរបស់អ្នកជំងឺប្រភេទទាំងនេះត្រូវបានប៉ះពាល់ក៏ដោយ វាមិនខ្លាំងដូចប្រភេទ-1 និងប្រភេទ-2 នោះទេ។

ប្រភេទ SMA ប្រភេទ-4 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាបង្ហាញរោគសញ្ញាក្នុងវ័យពេញវ័យគឺមិនសូវកើតមានជាងប្រភេទផ្សេងទៀតទេ ហើយការវិវត្តនៃជំងឺនេះគឺយឺតជាង។ អ្នកជំងឺប្រភេទទី៤ កម្របាត់បង់សមត្ថភាពដើរ លេប និងដកដង្ហើមណាស់។ ការកោងនៃខួរឆ្អឹងខ្នងអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងប្រភេទនៃជំងឺដែលភាពទន់ខ្សោយអាចមើលឃើញនៅដៃនិងជើង។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលអាចត្រូវបានអមដោយការញ័រ និងការរមួលសាច់ដុំ ជាធម្មតាត្រូវបានប៉ះពាល់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយស្ថានភាពនេះរីករាលដាលបន្តិចម្តង ៗ ពាសពេញរាងកាយ។

តើជំងឺ SMA ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយរបៀបណា?

ដោយសារជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងប៉ះពាល់ដល់ចលនា និងកោសិកាប្រសាទ វាជាធម្មតាត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅពេលដែលភាពទន់ខ្សោយទ្វេភាគី និងការកម្រិតនៃចលនាកើតឡើង។ SMA កើតឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយសម្រេចចិត្តបង្កើតកូនដោយមិនដឹងថាពួកគេជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ហើយហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទាំងពីរទៅទារក។ ប្រសិនបើមានមរតកហ្សែនពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ស្ថានភាពនៃអ្នកផ្ទុកមេរោគអាចកើតឡើង ទោះបីជាជំងឺនេះមិនកើតឡើងក៏ដោយ។ បន្ទាប់ពីឪពុកម្តាយកត់សម្គាល់ពីភាពមិនធម្មតានៃចលនារបស់ទារក និងពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ ការវាស់វែងសរសៃប្រសាទ និងសាច់ដុំត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើ EMG ។ នៅពេលដែលការរកឃើញមិនប្រក្រតីត្រូវបានរកឃើញហ្សែនដែលគួរឱ្យសង្ស័យត្រូវបានពិនិត្យជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាមហើយ SMA ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើជំងឺ SMA ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

មិនទាន់មានការព្យាបាលច្បាស់លាស់សម្រាប់ជំងឺ SMA នៅឡើយទេ ប៉ុន្តែការសិក្សាកំពុងបន្តក្នុងល្បឿនពេញលេញ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺអាចត្រូវបានបង្កើនដោយការអនុវត្តវិធីព្យាបាលផ្សេងៗគ្នា ដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញានៃជំងឺដោយគ្រូពេទ្យឯកទេស។ ការលើកកម្ពស់ការយល់ដឹងអំពីសាច់ញាតិរបស់អ្នកជំងឺដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន SMA អំពីការថែទាំមានតួនាទីសំខាន់ក្នុងការសម្របសម្រួលការថែទាំតាមផ្ទះ និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ ចាប់តាំងពីអ្នកជំងឺ SMA ប្រភេទ-1 និងប្រភេទ-2 ជាធម្មតាស្លាប់ដោយសារការឆ្លងមេរោគសួត វាពិតជាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការសម្អាតផ្លូវដង្ហើមរបស់អ្នកជំងឺក្នុងករណីមានការដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់ និងមិនគ្រប់គ្រាន់។

ថ្នាំព្យាបាលជំងឺ SMA

Nusinersen ដែលបានទទួលការយល់ព្រមពី FDA ក្នុងខែធ្នូ ឆ្នាំ 2016 ត្រូវបានប្រើក្នុងការព្យាបាលទារក និងកុមារ។ ថ្នាំនេះមានគោលបំណងបង្កើនការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលហៅថា SMN ពីហ្សែន SMN2 និងផ្តល់អាហាររូបត្ថម្ភកោសិកា ដូច្នេះការពន្យារការស្លាប់របស់ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ ហើយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា។ Nusinersen ដែលត្រូវបានអនុម័តដោយក្រសួងសុខាភិបាលនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងក្នុងខែកក្កដាឆ្នាំ 2017 ត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ក្នុងអ្នកជំងឺតិចជាង 200 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោកក្នុងរយៈពេលពីរបីឆ្នាំ។ ទោះបីជាថ្នាំនេះបានទទួលការយល់ព្រមពី FDA ដោយមិនបែងចែករវាងប្រភេទ SMA ក៏ដោយ ក៏មិនមានការសិក្សាលើអ្នកជំងឺពេញវ័យដែរ។ ដោយសារផលប៉ះពាល់ និងផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំដែលមានតម្លៃខ្ពស់មិនត្រូវបានគេដឹងច្បាស់នោះ វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាសមរម្យក្នុងការប្រើវាសម្រាប់តែអ្នកជំងឺ SMA ប្រភេទ-1 រហូតដល់ផលប៉ះពាល់របស់វាទៅលើអ្នកជំងឺ SMA ពេញវ័យត្រូវបានបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់លាស់។ ដើម្បីឱ្យមានសុខភាពល្អ និងអាយុវែង កុំភ្លេចទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំដោយគ្រូពេទ្យឯកទេសរបស់អ្នក។